胎儿消失的性染色体:45XO,矮小、不孕难治疗
胎儿染色体出现45xo,表示其性染色体缺少一条,在临床上又称之为特纳综合征,属于先天性异常病症,在新生儿中发病率为10.7/10万,症状为身材矮小、生殖器与第二性特征发育不全,基本上无法自然怀孕生下后代。
胎儿缺失一条性染色体
胎儿出现XO型染色体,其中单一的X染色体来自母亲,而缺失的X染色体则是由父亲的精母细胞性染色体不分离造成,导致染色体组发生数量和结构上的变化。
除了比较多见的45XO,还有很多嵌合型,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX或者45,X/46,XX/47,XXX等,临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异,正常性染色体占多数,则异常体征较少,反正则(Q:914935817)异常特征多。
特纳综合征是一种只影响女性正常发育的染色体疾病,身材矮小是最常见的特征,曾在1930年,德国儿科医生Turner就首先发现了此类病例并展开相应的研究,据他描述:7位年龄在15-32岁之间的病人中,均表现位侏儒症和性发育缺乏。
染色体XO会表现为侏儒症
而如今,随之染色体技术的不断深入研究,通过对大量染色体XO患者的统计,具体的临床表现如下:
除了以上表现,染色体XO者还有可能出现其他并发症,比如先天性心脏病、肾脏畸形以及心理健康问题和学习障碍,自身免疫性相关疾病等。
染色体45xo一般来说生育可能性很小,几乎不可能生育,但是在以往仍然有2%的特纳综合征的成年女性成功自然怀孕,发生此种情况有两点原因:
但是上述的两种情况发生的几率很小,染色体xo患者能自然怀孕的几乎是特例,绝大多数患者几乎表现位不孕,需要后天配合治疗。
目前对于特纳综合征的治疗方法主要是生长激素疗法和雌激素疗法,通过对胎儿进行生长激素治疗可显著改善终升高,到了青春期,绝大多数女孩就需要开始接受雌激素疗法。
雌激素治疗可帮助促进乳房发育和改善子宫大小,此种方法需终身治疗直到绝经期方可停止,不过如果在孕期就检查出胎儿染色体有此类异常(Q:914935817),那么通过不建议留下来,需要即使考虑终止妊娠。