新加坡为老年妇女实施和补贴新的基于人工智能的体外受精胚胎筛查技术

　　最近，新加坡卫生部 (MOH) 实施了一项新的联合资助和保健储蓄计划，让患者在 IVF（体外受精）治疗中对胚胎进行植入前基因检测 (PGT )。

　　然而，该计划仅涵盖极少数被确认为已知遗传缺陷携带者的 IVF 患者的 PGT-M（单基因疾病）和 PGT-SR（染色体结构重排）（每年 40-50 对夫妇）。它不包括更多没有任何已知遗传缺陷的老年女性 IVF 患者，但仍然有很大的自发性出生缺陷风险，最常见的是唐氏综合症。

　　随着女性年龄的增长，她的卵子具有额外染色体拷贝的风险会增加，这反过来会导致自发性遗传缺陷。除了由 21 号染色体的额外拷贝引起的唐氏综合症外，老年妇女患爱德华兹综合征（18 号染色体的额外拷贝）、帕陶综合征（13 号染色体的额外拷贝）和克氏综合征（额外的 X 染色体）的风险也会增加。

　　虽然，孕妇可以通过无创产前检测（NIPT）准确诊断胎儿的此类遗传缺陷，但一旦确诊，她们将面临是否要流产未出生的孩子的痛苦困境。因此，为了避免堕胎带来的道德困境和情感创伤，接受体外受精的老年妇女最好在移植到子宫之前筛查胚胎的遗传异常。

　　这可以通过不同类型的 PGT 来实现，称为 PGT-A（植入前基因检测 - 非整倍体），通常也称为 PGS（植入前基因筛查）。根据卫生部 (MOH) 2021 年的报告 (MP)，由于结果不明确和当地临床试验的 72% 的高流失率，目前 PGT-A (PGS) 仍未被批准为新加坡的主流临床治疗Rahayu Mahzam 谈植入前基因筛查，亚洲新闻频道，2021 年 3 月 2 日）。PGT-A (PGS) 不仅非常昂贵，而且具有高度侵入性，因为它涉及在胚胎壳 ( Zona Pellucida )上钻孔以从胚胎中提取细胞用于基因检测。这可能会对胚胎造成伤害并损害其发育。

　　最近，宣布了一种比 PGT-A (PGS) 更便宜、侵入性更小的替代方法，一项国际研究的开创性结果发表在著名的“人类生殖”杂志上。医疗保健公司 Presegen 成功开发了一种名为“Life Whisperer Genetics”的新型人工智能 (AI) 算法，仅基于显微镜图像即可准确评估胚胎的遗传正常性。这是非侵入性的、低成本的，并立即提供结果，这比昂贵、耗时和侵入性的 PGT-A (PGS) 技术更可取。

　　因此，新加坡卫生部应考虑获得许可权，实施和补贴这种新的体外受精胚胎筛查技术，以预防接受体外受精的老年妇女出现唐氏综合症和其他自发性先天缺陷。因此，这将节省许多出国访问 PGT-A (PGS) 和 IVF 治疗的新加坡患者不必要的开支，因为这种有争议的技术在新加坡仍未被批准为主流临床治疗。