为什么三代试管婴儿成功率更高?
试管婴儿的成功率是患者最关心的数据,随着辅助生殖技术的深入发展,学者发现试管婴儿的胚胎有50%~57%的概率会出现染色体异常!而且其出现概率随女方年龄增加而增加,大部分的胚胎早期流产或无法着床的原因,是因为胚胎出现非整倍体的染色体异常。如果移植了染色体异常的胚胎,更严重的还有可能会导致生育畸形胎儿,例如多一条21号染色体将发生先天愚型。
因此,健康的胚胎是试管婴儿成功的第一步,近年来,第三代试管婴儿PGD/PGS技术应运而生,PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,目前我国已经利用PGD/PGS技术成功移植健康胚胎,让很多有单基因遗传病或高龄、反复流产的准妈妈拥有了健康的宝宝。
PGS和PGD
PGS和PGD都是用于筛查移植前胚胎的健康状况,但是最显著的不同是:PGS是一种遗传学筛查,PGD则是基因诊断。
PGS是遗传学筛查,其针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、形态结构是否正常等。PGS在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。因而PGS对于高龄、反复流产等孕妇是非常有价值的一项技术。
PGD是基因诊断,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前我国植入前遗传诊断能诊断一些单基因遗传病,比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。如果父母患有这种单基因遗传病,则极其可能把这种疾病遗传给下一代。这种检测的进行方式与 PGS 相同,但实验室检测的不是染色体,而是特定的致病突变基因。通过PGD技术可以判断出哪些属于正常胚胎,这样就能避免单基因病的遗传,生出健康的宝宝。
PGS和PGD的主要区别
PGS与PGD的区别主要是目标人群和检测内容上有差别。PGD是针对那些已知遗传致病因素的小众人群,其目的是阻断相关遗传病在家系内的进一步传递,检测对象是患者和家族中的携带者,检测内容为各种已知的染色体病和各种单基因遗传病,而且通常因每个人不同的遗传疾病而采用不同的检测方法和策略。
而PGS针对的目标人群较广,包括高龄不孕不育、IVF反复失败和复发性流产患者等,其筛查内容不针对于特定致病遗传因素,通常以筛查染色体非整倍体为主,其目的是提高试管婴儿的整体成功率。未来也可以对高危人群做单基因病和携带者的筛查。