自主研发新型新生儿遗传病筛查方案发布

国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院18日举办新生儿疾病筛查新技术研讨会，并发布自主研发的新型新生儿遗传病筛查方案。 据了解，这套方案基于近年来快速发展的高通量测序技术，根据多年来北京儿童医院收治的遗传疾病患儿情况的摸底调查，结合世卫组织的新生儿疾病筛查原则等，自主研发设计靶向测序方案，针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余个。