尼曼匹克病症有什么遗传规律?能做三代试管婴儿吗？

尼曼匹克症有哪些类型？

1尼曼匹克症A型(NPA)：为典型的尼曼-匹克病，多在出生后3～6月内发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈蜡黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低、软瘫，多因感染于4岁以前死亡，其遗传基因为SMPD1基因突变。 2尼曼匹克症B型(NPB)：婴幼儿或儿童期发病，病程进展慢，肝脾肿大，但智力正常，无神经系统疾病，其遗传基因为SMPD1基因突变。 3尼曼匹克症C型(NPC)：多见儿童期发病，刚出生时发育正常，之后初步出现肝脾肿大，在5～7岁出现神经系统症状，如智力减退、语言障碍、学习困难、共济失调、震颤、痴呆等，但不影响寿命，其遗传基因为NPC1和NPC2基因突变。 4尼曼匹克症D型(NPDD)：少年期以后才缓慢发病，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状。 5成年型：成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大，可长期生存。

尼曼匹克症会出现哪些症状？

1在围产期患者中，液体在胎儿腹部的积水(胎儿腹水)存在，并在出生后持续增多。这些婴儿常常有长时间的胆汁从肝脏源源不断的流出(胆汁淤积)，从而导致黄疸的发生(皮肤、粘膜、眼白发黄)，而肝脾肿大是非常明显的特征。 2在婴儿期早期，尼曼匹克病患者可能只出现肝脾肿大，其余可能会有运动迟缓、肌张力迟缓等现象，而在婴儿期晚期则可能出现视力受损(无法正常向上或向下看，医学上叫做垂直凝视麻痹症，简称VSGP)，作为补偿，他们可能会歪头、斜眼等作出不自然的动作。此外，在婴儿期还可能出现听力损伤。 3在少年期患者中，除了以上症状，还常常会出现小脑共济失调(行走不协调)、发声困难(构音障碍)、吞咽困难等情况，逐步加重形成精神障碍(痴呆)和智力障碍(智障)。由于喂食困难，容易导致食物进入肺部，从而诱发呼吸困难。 4而成年人患者中，除了以上症状外，还可能出现严重的执行能力障碍和精神类疾病，比如重度抑郁症或精神分裂症，而伴随着神经功能的萎缩，也会出现癫痫等疾病。

尼曼匹克症有哪些治疗方法？

尼曼匹克症怎么避免遗传？

遗传疾病大全

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