移植还是放弃?马赛克胚胎成功率没有想象中那么低
在试管婴儿胚胎培养过程中,受精卵长到第五、六天的时候形成囊胚,就可以进行染色体遗传筛查(PGS),检查的结果为整倍体(正常胚胎)、嵌合体(马赛克胚胎)、非整倍体,而马赛克即为部分正常部分异常,如果筛查结果都为马赛克胚胎,其移植成功率是取决于嵌合程度的,所以是否存在移植的必要并不能一票否决。
PGS技术可排出染色体异常现象
根据遗传学诊断国际协会规定,异常细胞占比小于20%的称为整倍体细胞,而在20%~80%之间称为马赛克胚胎,根据研究表明,41%的嵌合胚胎移植后可以获得继续妊娠,嵌合程度在40%以下的马赛克囊胚比40%以上的着床率高,流产率低,是值得尝试的。
在以前PGS技术发展尚未成熟,有很多胚胎被浪费,随之染色体诊断技术的深入,马赛克胚胎这种介于正常和不正常胚胎之间的产物,被越来越多的机构证明,存在移植的可能性,所以即便是PGS结果显示为异常,但只要嵌合几率低,仍然存在很高的成功率。
马赛克胚胎是可以移植的,不过有一个优先级,如果筛查所有囊胚中,存在正常胚胎和马赛克胚胎,那么优先移植正常胚胎,如果结果只有马赛克胚胎,那么则需要根据嵌合率评定其优先级,医学上针对此种异常胚胎有独有的评分系统,移植后还要考虑以下风险:
针对以上的风险,临床上根据不同的马赛克胚胎情况,罗列了以下移植的优先级:
如果有多条染色体马赛克情况,那么请参考最严重的那条染色体的风险,以上考虑的是整条染色体多出一条或者缺失一条,还有一种情况为染色体的一部分缺失,这种现象称之为片段马赛克,依然存在着床失败、流产和遗传疾病胎儿活产的风险,但是研究表明片段马赛克胚胎比整条染色体胚胎马赛克的妊娠结果要好一些,可以考虑移植。
不过马赛克胚胎比较属于异常情况,所以即便具备移植条件,移植怀孕后也不能松懈,需要在孕11周做绒毛膜取样检查来确定胎儿是否存在染色体问题,如果有需要及时终止妊娠。
马赛克胚胎移植的成功率与胚胎嵌合程度有关,临床上染色体正常的胚胎成功率有60-70%左右,移植马赛克的胚胎成功率大概只有30%左右,如果是移植最优的马赛克胚胎,成功率最高能达到50%。
所以单从成功率来看,马赛克胚胎并没有想象中的那么低,但是不得不考虑移植后的风险,这点需要女性从自身情况出发,根据异常比例等可参考数据来大概衡量和推测移植的成功率及风险。
马赛克胚胎移植与嵌合率有关
相比于整倍体胚胎,马赛克胚胎移植的成功率肯定会少很多,因此网建议选择移植马赛克胚胎只能在没有整倍体胚胎可选择的前提下进行:
值得注意的是,移植此种异常胚胎一定要与医生进行详细咨询和讨论,在移植成功怀孕后,一定要在医生的指导下及时、完整做好各项产检,确保胎儿的正常发育。