7号染色体q11.23重复综合征患者智力水平低下，能治疗吗？

来源：试管婴儿网作者：试管婴儿网更新时间：2023-08-24 点击数：

7q11.23重复综合征患者通常言语和运动能力发育迟缓，如爬行和行走的发展。影响个人走路、站立方式和语言问题的异常可能贯穿终生。有些患者也可能肌肉张力低下和异常动作，如身体的另一边运动一边不自主运动。大约1/5的经验与7q11.23重复综合征发作的人。

7号染色体q11.23重复综合征患者智力水平低下，能治疗吗？ (图1)

7q11.23重复综合征

7q11.23重复综合征患者的智力发展参差不齐，大多数患者智力平均水平较低。大约三分之一患者的发生智力残疾，但是很少有患者智力高于平均水平。与此相关的行为问题，包括焦虑障碍(如恐惧症、社交恐惧症和选择性缄默症)，注意缺陷多动障碍(ADHD)，物理攻击，过分的挑衅行为和自闭症行为影响交流和社会互动。

大约有一半的7q11.23重复综合征患者主动脉扩张，这种扩张会不断恶化。如果主动脉壁被分成层(主动脉夹层)或破裂，可能导致危及生命的并发症。

7q11.23重复综合征的患病概率

这种疾病的流行率估计为7500至20000人中有1例。

7号染色体q11.23重复综合征患者智力水平低下，能治疗吗？ (图2)

7q11.23重复综合征患者智力平均水平低下

7q11.23重复综合征的致病原因

7q11.23重复综合征的致病原因是在每个细胞中7号染色体长臂的一个地区多了一个额外的副本。这一地区被称为威廉姆斯氏综合征的关键区域(wbscr)，因为它的不同缺失会导致称为威廉姆斯综合征的疾病，又称为Williams Beuren综合征。该区域长度为1.5至180万个DNA碱基对(MB)，包括26至28个基因。

在重复区域的几个基因的额外拷贝，包括ELN和GTF2I基因，可能是7q11.23重复综合征的特征的原因。研究人员认为，在每一个细胞的ELN基因的额外拷贝可能为7q11.23重复综合征主动脉扩张增加相关风险。研究表明，GTF2I基因的额外拷贝可能与一些疾病的行为特征相关。然而，这些特征的具体原因还不清楚。研究人员正在研究在重复区域更多的基因，但没有得到肯定与任何特定的标志或7q11.23重复综合征症状。

Tips:

q11.23重复综合症是以常染色体显性遗传模式遗传的，这意味着两个同源染色体的致病区域只有一个额外拷贝足以导致疾病。