枫糖尿病是什么病？新生儿这5个指标偏低要注意了

枫糖尿病又称槭糖尿病，是一种常染色体隐性遗传病，主要临床表现为肌张力增加、惊厥、嗜睡等，依据不同类型的不同所表现的症状不一样，其中要以经典型、间歇型较为严重。

枫糖尿病是什么病

枫糖尿病又称支链酮酸尿症，是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍疾病。该病是常染色体隐性遗传的单基因病。

该病具有严重的临床表现：出生后即发病，患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味，婴儿期喂食困难、中枢神经受损和代谢性酸中毒，给家庭和社会造成沉重的负担。

枫糖尿病分型及特点

枫糖尿症很罕见，国内发病率约为1/200000-1/300000,多在新生儿发病，早期临床表现多缺乏特异性，多以喂养困难、嗜睡、肌张力增高以及特殊的枫糖尿味为主要的临床表现，随着病情进展，出现抽搐、昏迷及全身衰竭的症状。

枫糖尿病是由于体内代谢酶存在缺陷，导致支链氨基酸（主要有亮氨酸、异亮氨基酸、缬氨酸，这三种氨基酸人体不能自行产生，都是从食物中获取而来的）降解代谢出了问题，致使支链氨基酸以及其代谢的中间产物（三种酮酸）在体内蓄积而造成的疾病。这三种酮酸从患者的尿液排出，使尿有甜焦糖气味，好似枫糖浆的气味，故称之为「枫糖尿病」，也称「槭糖尿病」。

枫糖尿病经典型症状-呕吐

这三种酮酸会对患者的神经系统造成伤害，导致中枢神经系统受损（如肌张力增高、惊厥、嗜睡和昏迷等）、婴儿期喂食困难以及代谢性酸中毒，如果不及时正确有效治疗，患者常在婴儿期死亡。

枫糖尿病会遗传，遵循常染色体隐性遗传的规律。可以简单的理解为：如果夫妻双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有25%的概率得病。

近亲通婚时，夫妻双方基因相似度高，更有可能同时携带致病基因，从而导致后代得病。

枫糖尿病根据代谢酶缺乏和表现的差异，分为五种类型：经典型、E3 缺陷型、硫胺素反应型、间歇型、轻型。前2型通常在新生儿期发病，后3型可以在婴儿期或儿童期的任何时候发病。其中经典型最多见，占到3/4。

本病不能根治，但及时正确治疗可使患儿存活，症状可得到改善。临床常见的枫糖尿病的治疗主要有饮食治疗、急性代谢危象的治疗、药物治疗和手术治疗。

胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技术是已知最有效的可阻断疾病垂直传播从而预防出生缺陷发生的技术，对减少出生缺陷、提高人口素质具有重要意义。

在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔，可以有效规避MSUD（也包括其他染色体异常）所带来的风险，从而获得正常胎儿的诊断方法。