第三代试管婴儿技术核心,FISH/ACGH/NGS你都了解吗
大家对于泰国第三代试管婴儿技术的认知大多停留在PGD、PGS筛查上面,能够防止遗传病等等,事实上在了解第三代试管婴儿技术前,大家一定要搞清楚FISH技术、ACGH技术、NGS技术这三种核心筛查技术。
第三代试管婴儿(PGD/PGS)检测流程图
第三代试管婴儿是目前世界上运用比较广泛的辅助生殖技术,它不同于第一代、第二代试管婴儿技术,其重点在于胚胎移植前筛查,因此会分为好几种不同的技术,比如说FISH、ACGH、SNP、NGS技术等。
第三代试管婴儿筛查技术:FISH/ACGH/NGS
不同的筛查技术其优势和不足会不一样,因此大家在选择时可根据自身的需求,并结合实际情况优先现在最适合自己的就好了,以下简单介绍下这几种技术:
❶FISH技术
FISH技术是一种重要的非放射性原位杂交技术,该技术的目的在于能够提高辅助生殖的效率,缺点在于不能达到100%杂交,特别是在应用较短的cDNA探针时效率明显下降。
FISH技术只能检查常见异常染色体
实验流程:FISH样本的制备→探针的制备→探针标记→杂交→染色体显带→荧光显微镜检测→结果分析。
FISH技术鉴定的是X,Y,13,18,21这5对染色体,适合个性化生育需求的家庭以及对于X染色体连锁疾病而需要进行性别选择的人群。
❷ACGH技术
ACGH技术就是微阵列比较基因组杂交技术,相对于FISH技术更加广泛,它可以在单细胞水平提供全基因的遗传信息,将WGA技术与芯片技术相结合,同时检测24种染色体的非平衡。
微阵列比较基因组杂交技术(ACGH)
A-CGH技术是在第三代试管婴儿技术及PGD的基础上优化了染色体筛选的技术,它能够帮助筛查出健康优质的胚胎,有效预防遗传病。目前A-CGH技术应用于非整倍体筛查,平衡易位胚胎植入前诊断,单基因疾病和HLA匹配。
❸NGS技术
NGS技术即(Next Generation Sequencing),主要包括全基因组重测序(whole-genomesequencing,WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing,WES)和目标区域测序(taegeted regionssequencing,TRS),它们同属于新一代基因测序的范畴。
NGS技术可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病
新一代的PGS基因筛查技术NGS,拥有通量大丶时间短丶精确度高和信息量丰富等优点,可能帮助专家在短时间内对基因进行精确定位,对于临床诊断和保障试管婴儿成功率起到事半功倍的作用。
第三代试管技术PGS-NGS检测范围
1全面覆盖23对染色体 2染色体非整倍体数目和结构异常 34M以上染色体微缺失/微重复 4>30%嵌合体 4>线粒体拷贝数分析胚胎移植前遗传学筛查(PGS)技术经过了FISH→ACGH→NGS三代的发展,在技术上已经越来越先进、完善,对于遗传病预防的种类也逐渐广泛。