第三代试管婴儿能不能避免共济失调遗传呢?
共济失调指的是缺乏肌肉控制或运动的协调,比如走路或拿东西。共济失调是一种潜在疾病的征兆,可影响各种日常行为,造成语言、眼球运动和吞咽困难。
共济失调影响走路或者拿东西
持续性的共济失调通常是由于大脑中控制肌肉协调的部分(小脑)受到损伤,许多情况都会导致共济失调,包括酗酒、药物、中风、肿瘤、脑瘫、大脑退化和多发性硬化症,而有遗传性的缺陷基因也会导致这种疾病的发生。
共济失调的治疗取决于病因。根据病情情况,可以考虑辅助工具如手杖/代步机等,而物理治疗、语言治疗和定期的有氧运动也能帮助缓解病情。
共济失调可以随着时间发展逐步加重或突然间发作,对于一些神经系统疾病而言,共济失调往往作为这类疾病发展的先兆,包括:
共济失调会影响平衡障碍
如果不清楚是因为什么原因造成共济失调(如多发性硬化症引起的共济失调),请在出现以下症状时尽早就医:
控制大脑(或小脑)协调的部分神经细胞出现受损、变性或功能性丧失,都会导致共济失调。
小脑位于大脑底部靠近脑干的位置,通常为两个乒乓球大小的折叠组织,右侧小脑控制着身体右侧的协调,左侧小脑控制左侧的协调。如果小脑连接到脊髓的神经或肌肉受到损伤也会引起共济失调,其他可能引起共济失调的原因包括:
维生素E缺乏也会导致统计失调
此外,还有一些未知原因的共济失调患者,通常共济失调患者会伴随其他症状出现,比如多器官萎缩或退行性病变等。
如果诊断为遗传性共济失调,往往说明患者体内有某种特定的缺陷基因,而这类缺陷基因会造成体内某些蛋白质发生异变。这类异变的蛋白质会影响神经细胞的功能,如果作用在小脑或脊髓,就会引起退行性病变,从而导致共济失调。
遗传性共济失调,可以根据缺陷基因的类型,进一步细分为常染色体显性共济失调(常染色体显性遗传)和常染色体隐性共济失调(常染色体隐性遗传)。如果是常染色体隐性遗传,说明父母双方可能并无共济失调的表现症状,但是携带有致病基因。
不同类型的基因缺陷可以导致不同类型的共济失调,每一种类型的共济失调都会导致协调能力变差,但具体的体征和症状程度都各有不同,其中以进行性共济失调多见。
常染色体显性共济失调包括:
常染色体隐性共济失调包括:
没有专门针对共济失调的治疗方法。多数都是查明引起共济失调的病因,通过对因治疗,间接解决共济失调,例如药物引起的共济失调,可以通过停药或减少药物剂量来改善。而如果是由多发性硬化症或脑瘫引起的共济失调可能无法治愈。在这种情况下,医生会推荐一些辅助设备,如手杖/代步机,配合一些理疗仪器,来综合治疗共济失调。此外,如果出现言语障碍或吞咽困难,还可以寻求语言指导师和医师的帮助。
共济失调出现的吞咽困难可以寻找医师的帮助
那么是否有办法,彻底阻断共济失调(尤其是遗传性共济失调)遗传给下一代?答案是第三代试管婴儿技术。第三代试管婴儿技术就是对胚胎基因进行诊断和筛查的技术,从而避免将遗传缺陷基因遗传给下一代。
目前常见的三代试管婴儿包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遗传学筛查,其作用是检测胚胎的23对染色体是否存在染色体数目和结构的异常,通常以筛查非整倍体为主;PGD又叫胚胎植入前遗传学诊断,其作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的单基因遗传病,包括显性遗传和隐性遗传。这两种技术都可以帮助医生直接筛查出有问题的胚胎,挑选出优质健康的胚胎植入子宫。
泰国试管婴儿医院拥有国际领先的三代试管婴儿技术和经验丰富的专家团队,通过PGSPGD技术,可以筛查出携带有单基因(如ATP7B基因)遗传病引起的遗传性共济失调的胚胎,避免将该病遗传给下一代,是广大共济失调患者家庭的福音。